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선천성 면역 결핍증

by 버킷리스트 삶 2025. 6. 17.
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 태어날 때부터 약한 면역의 진실

아이가 잦은 감염에 시달린다면 단순한 감기가 아닐 수도 있습니다. 선천성 면역 결핍증을 의심해봐야 할 때예요.

 

안녕하세요, 여러분. 요즘처럼 감염병이 많은 계절엔 아이가 감기에 자주 걸리는 건 아닌지 걱정이 많아지죠. 저도 아이를 키우는 입장에서 그런 생각 자주 하게 되는데요. 그런데 단순히 면역력이 약한 게 아니라, 태어날 때부터 면역계에 문제가 있는 경우도 있다는 사실, 알고 계셨나요? 오늘은 그중에서도 ‘선천성 면역 결핍증’에 대해 자세히 알아보려고 합니다. 어쩌면 우리 아이의 건강을 지키는 첫걸음이 될지도 몰라요.

선천성 면역 결핍증이란 무엇인가요?

선천성 면역 결핍증은 태어날 때부터 면역체계의 일부가 결핍되거나 제대로 작동하지 않는 질환을 말합니다. 즉, 바이러스나 세균 같은 병원체에 대한 방어력이 약해 감염에 더 쉽게 노출되는 상태예요. 영어로는 Primary Immunodeficiency Diseases(PID)라고 부르며, 현재까지 400종류 이상이 발견되어 있어요. 유전적 요인이 대부분이며, 조기에 발견하면 치료와 관리가 가능합니다.

주요 유형과 특징 정리

 

        유형                                          특징                        치료 가능성
SCID T세포와 B세포 모두 결핍 조기 이식 시 가능
XLA 항체 생성 불가 면역글로불린 투여
CGD 백혈구 살균 기능 부족 예방적 항생제 필요

어떤 증상들이 나타날까요?

선천성 면역 결핍증은 외관상 특별히 보이지 않기 때문에 쉽게 놓치기 쉬워요. 그러나 다음과 같은 증상이 반복된다면 의심해봐야 합니다.

  • 1년에 8회 이상 감기나 폐렴에 걸린다
  • 항생제 치료에도 호전되지 않거나 반복 감염
  • 성장이 늦고, 체중이 잘 늘지 않음
  • 가족력에 면역 질환이나 조기 사망 사례가 있음

 

진단은 어떻게 이루어지나요?

선천성 면역 결핍증은 혈액 검사를 통해 진단됩니다. 면역세포의 수와 기능, 항체 농도 등을 측정하고, 필요시 유전자 검사까지 진행해요. 특히 조기 진단이 중요한 이유는 감염을 막기 위한 적극적인 예방 조치를 일찍 취할 수 있기 때문이죠. 요즘은 신생아 선별검사에서도 일부 유형을 걸러낼 수 있어 초기 대응이 가능해졌어요.

치료 방법과 예후

                         치료법                                                        설명
면역글로불린 주사 항체가 부족한 경우 주기적으로 보충
항생제 예방 투여 세균 감염을 막기 위해 상시 복용
골수 이식 완치 가능성 있는 치료, 주로 SCID 대상
유전자 치료 최근 일부 희귀형에 적용 중

일상에서 지켜야 할 관리 팁

 

 

진단과 치료도 중요하지만, 일상적인 관리도 빼놓을 수 없습니다. 면역이 약한 아이를 건강하게 지키는 생활 습관을 함께 알아볼까요?

  • 외출 후 손 씻기, 마스크 착용 철저히
  • 감염자와의 접촉 피하기
  • 정기적으로 면역상태 확인 및 진료받기
  • 예방접종은 의사와 상담 후 결정
Q 선천성 면역 결핍증은 유전되나요?

네, 대부분의 선천성 면역 결핍증은 유전 질환이며 가족력이 있을 경우 발병 가능성이 높습니다.

A 유전성 질환입니다

유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 일부는 가족 내 반복 발생합니다.

Q 선천성 면역 결핍증은 완치가 가능한가요?

일부 유형은 조기 골수 이식이나 유전자 치료로 완치가 가능합니다. 하지만 대부분은 평생 관리가 필요해요.

A 완치 가능한 유형도 있어요

SCID나 일부 유전자 결함은 이식으로 완치 가능성이 있습니다.

Q 감기랑 헷갈릴 수도 있나요?

네, 특히 증상이 비슷해서 단순 감기라고 오인하기 쉽습니다. 반복 감염은 꼭 의심해봐야 해요.

A 감기로 오인하기 쉬워요

특히 어린이의 경우 감기인지 면역 결핍인지 구분이 어려울 수 있어요.

Q 학교나 어린이집은 가도 되나요?

의사와 상의 후 면역 상태에 따라 부분 등원도 가능하며, 철저한 위생 수칙이 필수입니다.

A 조건부로 가능해요

감염 위험이 낮은 환경이라면 안전하게 생활할 수 있습니다.

Q 예방접종은 모두 가능할까요?

면역 결핍 환자는 생백신 접종이 금기일 수 있으니 반드시 전문의와 상담이 필요합니다.

A 일부는 피해야 해요

특히 MMR, BCG 같은 생백신은 피하는 것이 안전합니다.

Q 어른도 선천성 면역 결핍증에 걸릴 수 있나요?

대부분은 어린 시절 진단되지만, 일부 유형은 성인이 되어서야 증상이 드러나기도 합니다.

A 가능성 있습니다

어릴 때 증상이 미미했다가 성인이 되어 발현되는 경우도 드물게 존재합니다.

지금까지 선천성 면역 결핍증에 대해 함께 살펴봤어요. 우리 아이가 평소보다 감기에 자주 걸리거나, 조금만 아파도 회복이 더딘 모습을 보인다면 그냥 지나치지 마세요. 조기 발견과 관리만 잘해도 삶의 질을 충분히 지킬 수 있다는 점, 꼭 기억해 주세요. 여러분의 경험이나 궁금한 점이 있다면 댓글로 남겨주세요. 서로의 이야기를 통해 더 나은 정보를 나눌 수 있답니다. 😊

 

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