영화 내 머릿속의 지우개 속 주인공처럼, 호주 퀸즐랜드 주의 한 젊은 엄마가 믿기 어려운 병명과 맞서고 있습니다. 29세의 에린 켈리는 ‘조기 발병 알츠하이머병’ 진단을 받고, 어린 딸과의 소중한 시간을 지키기 위해 싸우고 있습니다.
📌 목차
- 1. 예고된 운명, 그러나 너무 이른 발병
- 2. 희귀 유전자 PSEN1의 그림자
- 3. 빠르게 진행되는 증상
- 4. 치료제와 비용의 장벽
- 5. 엄마로서의 마지막 소원
- 에린 켈리 Q&A
- 결론
1. 예고된 운명, 그러나 너무 이른 발병
에린 켈리는 십 대 시절부터 알츠하이머병이 자신의 삶에 찾아올 수 있다는 사실을 알고 있었습니다. 엄마는 50세, 외할아버지는 45세, 이모도 같은 나이에 알츠하이머로 세상을 떠났기 때문입니다. 그러나 20대 후반이라는 젊은 나이에 병이 시작될 줄은 몰랐습니다.
2. 희귀 유전자 PSEN1의 그림자
작년 5월, 유전자 검사에서 에린은 엄마로부터 PSEN1(프리세닐린1) 변이를 물려받았다는 사실을 알게 됐습니다. 이 변이를 가진 사람은 65세 이전 알츠하이머 발병 확률이 매우 높으며, 발병 시기도 빠른 편입니다.
3. 빠르게 진행되는 증상
올해 6월, 뇌 영상 검사에서 신경세포 손상 징후가 발견됐고, 공식적으로 조기 발병 알츠하이머병 진단을 받았습니다. 그녀는 단어를 잊거나 서로 다른 단어를 섞어 말하는 언어 혼란을 겪고 있으며, 이러한 변화가 점점 뚜렷해지고 있습니다.
4. 치료제와 비용의 장벽
현재 알츠하이머병의 근본적인 치료법은 없습니다. 다만 미국 FDA가 승인한 레카네맙(Leqembi)이 진행 속도를 늦출 수 있는 치료제 중 하나입니다. 하지만 호주에서는 승인되지 않아 공적 의료로는 구할 수 없으며, 18개월 치료에 최대 9만 호주달러(한화 약 8,100만 원)가 필요합니다.
5. 엄마로서의 마지막 소원
에린의 가장 큰 바람은 딸 에비가 학교를 졸업하고 결혼하는 모습을 지켜보는 것입니다. 아직 너무 어린 딸에게 병의 모든 것을 알려주진 못하지만, 가능한 한 오래 엄마로 남아 추억을 만들고 싶다고 합니다.
에린 켈리 Q&A
- Q. 조기 발병 알츠하이머병이란?
- A. 65세 이전에 나타나는 알츠하이머병으로, 전체 환자의 약 10%를 차지합니다.
- Q. PSEN1 변이는 얼마나 위험한가요?
- A. 발병 확률이 매우 높고, 증상 진행 속도도 빠른 편입니다.
- Q. 레카네맙은 완치약인가요?
- A. 아닙니다. 기억 상실을 되돌리진 못하지만, 병의 진행을 늦추는 효과가 있습니다.
결론
29세라는 젊은 나이에 알츠하이머병과 맞서고 있는 에린 켈리의 이야기는, 질병이 나이와 상관없이 삶을 송두리째 바꿔놓을 수 있다는 사실을 보여줍니다. 그녀의 싸움은 단순한 투병이 아니라, 사랑하는 딸과의 시간을 지키려는 엄마의 약속입니다.
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